O que é a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença genética hereditária rara caracterizada pela formação de centenas a milhares de pólipos adenomatosos (pré-cancerígenos) no intestino grosso e, às vezes, no intestino delgado.
Sem diagnóstico e tratamento adequado, quase todos os pacientes com PAF evoluem para câncer colorretal antes dos 50 anos.
Qual é a causa?
A condição é causada por uma mutação no gene APC, que pode ser herdada de um dos pais. Basta uma cópia alterada do gene para desenvolver a doença, o que confere um padrão de herança autossômica dominante.
Filhos de um paciente com PAF têm 50% de chance de herdar a mutação.
Quais são os sintomas?
Nos estágios iniciais, a PAF pode ser assintomática, mas com o tempo podem surgir:
- Sangue nas fezes
- Alterações no hábito intestinal
- Dor abdominal
- Perda de peso inexplicada
- Anemia por deficiência de ferro
Além disso, podem surgir pólipos no estômago, duodeno e outras áreas, bem como tumores fora do intestino (como tumores desmoides, osteomas e cistos).
Quando suspeitar da doença?
- História familiar de câncer colorretal precoce
- Diagnóstico de múltiplos pólipos adenomatosos em colonoscopia
- Câncer colorretal em idade jovem (antes dos 40 anos)
Em pessoas com história familiar, o rastreamento com colonoscopia deve começar entre 10 e 15 anos de idade.
Como é feito o diagnóstico?
- Colonoscopia: revela a presença de numerosos pólipos no cólon e reto
- Teste genético: identifica mutação no gene APC
- Avaliação de familiares de primeiro grau também é indicada
Existe tratamento?
O tratamento depende da gravidade e do número de pólipos:
🔸 Colectomia profilática: remoção cirúrgica do cólon pode ser indicada para prevenção do câncer
🔸 Acompanhamento endoscópico regular
🔸 Monitoramento do intestino delgado e estômago
🔸 Aconselhamento genético e familiar
Por que o acompanhamento é tão importante?
A PAF exige monitoramento vitalício com equipe especializada. O rastreamento precoce e as medidas preventivas são essenciais para evitar a progressão para o câncer colorretal.
Responsável Técnico: Dr. José Luiz Capalbo – CRM: 71430-SP
(11) 95935-9649
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