Síndrome de Peutz-Jeghers: pólipos hereditários e manchas na pele
A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética rara e hereditária, causada por mutações no gene STK11.
Ela se caracteriza principalmente por:
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Formação de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal
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Manchas escuras (hiperpigmentações) na pele e mucosas, especialmente nos lábios, boca e dedos
Sintomas e manifestações
Os pólipos podem surgir em diferentes partes do trato digestivo (intestino delgado, cólon e estômago) e causar:
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Dor abdominal recorrente
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Sangramento gastrointestinal
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Anemia por deficiência de ferro
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Obstrução intestinal em alguns casos
As manchas pigmentadas geralmente aparecem na infância e podem clarear com a idade, mas são importantes pistas para o diagnóstico precoce.
Riscos associados
Além dos sintomas digestivos, a SPJ está associada a um risco aumentado de câncer em diversos órgãos, como:
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Estômago
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Intestino delgado e cólon
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Pâncreas
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Mama e ovário (em mulheres)
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Testículos (em homens)
Por isso, o acompanhamento médico regular é essencial.
Diagnóstico
O diagnóstico envolve:
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Avaliação clínica das lesões de pele e histórico familiar
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Endoscopia e colonoscopia para detecção de pólipos
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Exames genéticos que confirmam a mutação no gene STK11
Tratamento e acompanhamento
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Polipectomia endoscópica ou cirúrgica, para prevenir obstruções e sangramentos
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Acompanhamento periódico com exames de imagem e endoscopia
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Rastreamento oncológico precoce, devido ao risco aumentado de câncer
A Síndrome de Peutz-Jeghers exige atenção contínua e acompanhamento multidisciplinar, já que envolve não só sintomas digestivos, mas também risco oncológico. Identificar os sinais precocemente é fundamental para prevenir complicações.
Clínica Pronto Gastro São Paulo
Responsável Técnico: Dr. José Luiz Capalbo – CRM: 71430-SP
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