Má-absorção genética de gorduras (Bassen-Kornzweig)
A Doença de Bassen-Kornzweig, também chamada de abetalipoproteinemia, é uma condição genética rara, herdada em padrão autossômico recessivo, em que o organismo não consegue formar e secretar lipoproteínas ricas em apolipoproteína B. Na prática clínica isso resulta em incapacidade de transportar gorduras dietéticas a partir do intestino e de sintetizar lipoproteínas necessárias para distribuição de triglicerídeos e colesterol pelo corpo.
Como isso afeta a digestão e a nutrição
Sem a formação adequada de quilomícrons, as gorduras ingeridas não são exportadas das células intestinais — o paciente apresenta esteatorreia (fezes volumosas, oleosas e fétidas), perda de peso e má-absorção de nutrientes. A absorção comprometida de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) provoca manifestações clínicas distintas: problemas visuais noturnos (A), osteopenia/osteoporose e alterações do cálcio (D), neuropatia progressiva e ataxia (E) e risco de sangramento por deficiência de vitamina K.
Quadro clínico — sinais e sintomas típicos
O quadro costuma iniciar na infância com:
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diarreia gordurosa (esteatorreia) e dificuldade para ganhar peso;
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atraso no crescimento em bebês;
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sinais neurológicos progressivos na 2ª–3ª década (ataxia, neuropatia periférica, fraqueza);
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alterações oftalmológicas (retinopatia/cegueira noturna) e alterações hematológicas (acantócitos — hemácias em “estrelas”).
A evolução sem tratamento leva a comprometimento neurológico crônico e complicações metabólicas decorrentes da carência prolongada de vitaminas lipossolúveis.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico associa achados clínicos a exames laboratoriais e histológicos:
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níveis muito baixos de colesterol e triglicerídeos plasmáticos;
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ausência ou grande redução de apolipoproteína B sérica;
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presença de acantócitos no hemograma;
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teste de gordura nas fezes (estesase) e biópsia intestinal mostrando enterócitos cheios de lipídios;
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confirmação genética através de testes moleculares (mutações no gene que codifica proteínas essenciais ao transporte lipídico).
A identificação precoce é importante para prevenir sequelas neurológicas.
Tratamento e manejo — o que funciona
Não há cura genética disponível atualmente; a terapia é baseada em correção nutricional e prevenção de déficits vitamínicos:
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Dieta pobre em gorduras de cadeia longa e enriquecida com triglicerídeos de cadeia média (MCT), que são absorvidos diretamente pela circulação portal sem necessidade de quilomícrons;
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Suplementação em altas doses de vitaminas lipossolúveis, com destaque para vitamina E em doses que protegem contra a neuropatia — a reposição precoce pode melhorar ou prevenir déficits neurológicos; reposição de A, D e K conforme necessidades;
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suporte nutricional com monitorização sérica de vitaminas, eletrólitos e perfil lipídico;
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acompanhamento multidisciplinar (gastroenterologia, genética, neurologia, oftalmologia, nutrição).
Em muitos casos a intervenção nutricional precoce melhora ganho de peso, reduz a diarreia e retarda ou limita a progressão neurológica.
Prognóstico e acompanhamento
Com diagnóstico e terapia alimentar precoce, muitos pacientes apresentam melhora significativa do crescimento e dos sintomas gastrointestinais; a prevenção das complicações neurológicas depende da detecção e reposição oportuna de vitamina E. O acompanhamento de longo prazo inclui vigilância nutricional, avaliação neurológica e oftalmológica periódica e suporte genético para a família.
O que fazer se houver suspeita
Se houver diarreia gordurosa neonatal ou infantil, atraso no ganho de peso, sinais neurológicos ou achado de acantócitos no hemograma, encaminhe para avaliação especializada. Exames laboratoriais iniciais (lipídios séricos, eletrólitos, hemograma) e investigação genética devem ser solicitados o quanto antes para iniciar manejo nutricional.
Ilustração sugerida (horizontal, sem texto): esquema anatômico do intestino delgado com enterócitos contendo lipídios e representação de ausência de quilomícrons; detalhe de acantócito no hemograma.
Alt text: Enterócitos com acúmulo de lipídios e imagem de hemácias acantocíticas.
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