DOENÇA DE GAUCHER: IMPACTOS NO SISTEMA DIGESTIVO
A Doença de Gaucher é uma condição genética rara causada pela deficiência de uma enzima chamada glucocerebrosidase. Essa deficiência leva ao acúmulo de substâncias gordurosas, conhecidas como glucocerebrosídeos, em diferentes órgãos do corpo, como fígado, baço, ossos e, em alguns casos, o sistema nervoso. Esses depósitos podem afetar a função dos órgãos, incluindo o sistema digestivo.
Como a Doença de Gaucher Afeta o Sistema Digestivo?
Os efeitos da Doença de Gaucher no sistema digestivo ocorrem principalmente devido ao aumento do fígado (hepatomegalia) e do baço (esplenomegalia). Essas alterações podem causar:
- Aumento Abdominal e Desconforto: O crescimento do fígado e do baço pode causar sensação de inchaço ou peso no abdômen, muitas vezes confundido com outras condições digestivas.
- Alterações na Digestão: O fígado é essencial na digestão de gorduras. Quando está comprometido, pode haver dificuldade na digestão e absorção de nutrientes.
- Perda de Apetite e Saciedade Precoce: O aumento abdominal pode levar à sensação de estômago cheio rapidamente, dificultando a alimentação.
- Deficiências Nutricionais: A má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis pode causar deficiências nutricionais, como anemia e cansaço.
Sintomas Relacionados
Além dos sintomas digestivos, a Doença de Gaucher pode apresentar:
- Fadiga e fraqueza devido à anemia.
- Tendência a hematomas ou sangramentos, causada pela baixa contagem de plaquetas.
- Dores ósseas e articulares.
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico da Doença de Gaucher é feito por exames de sangue, testes genéticos e exames de imagem. O tratamento envolve:
- Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Ajuda a reduzir o acúmulo de gorduras nos órgãos.
- Terapias Substrato-Redutor: Reduzem a produção de glucocerebrosídeos.
- Acompanhamento Multidisciplinar: Incluindo gastroenterologistas, hematologistas e nutricionistas.
Quando Procurar Ajuda Médica?
Se você apresentar sintomas como aumento abdominal, cansaço extremo ou dificuldade para ganhar peso, é fundamental buscar um médico. O diagnóstico precoce é essencial para prevenir complicações e garantir qualidade de vida.
Na Clínica Pronto Gastro, contamos com especialistas prontos para oferecer suporte no diagnóstico e acompanhamento da Doença de Gaucher e seus impactos no sistema digestivo.
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